Dědičné choroby byly v moderní medicíně příkladem přirozené nerovnosti mezi lidmi: někteří z nás mají prostě neuvěřitelnou smůlu a narodí se s „poruchou“, kterou nelze opravit. Jak je „nemocný“ jednou na světě, v nejlepších případech si lze potíže udržet od těla léky či třeba životosprávou, v nejhorších případech se dá jen doufat v lehké umírání, často navíc v raném věku. Základní problém ale v žádném případě nešlo odstranit. To se ale mění. Od objevu metod editace – tedy úpravy – genetické informace v jádru buněk, před lékaři a vědci reálně vyvstala možnost dělat mnohem více a možná dokonce poruchy léčit. Není to přímočaré, protože neexistuje způsob, jak přepsat DNA ve všech buňkách těla, a protože stále neumíme genetickou informaci přepisovat úplně přesně a bez rizika, ale v principu to možné je. A tak bylo asi skutečně jen otázkou času, než to někdo zkusí u pacienta s chorobou, které se jinak nedá pomoci. První jsou nakonec odborníci financovaní biotechnologickou společností Sangamo Therapeutics z Richmondu v Kalifornii. Podle zprávy, která nevyšla tentokrát ve vědeckém časopise, ale kterou získala jako první agentura AP, zahájili 13. listopadu historicky první pokus léčby genetické poruchy přímo v těle lidského pacienta. Spustili proces „opravy“ genů přímo v těle živého člověka a vyrazili na zatím neznámé medicínské pole. Ten den dostal pacient Brian Madeux tříhodinovou transfúzi, ve které byla obrazně řečeno tresť biotechnologického výzkumu posledních několika desetiletí. Obsahovala malé částečky s genetickou sekvencí genu, který je v jeho těle poškozen, spolu s genetickými nástroji, které zařídí jeho vložení na správné místo v jeho DNA. Autoři nepoužili dnes tolik populární nástroj CRISPR, který je pro svůj předpokládaný komerční potenciál předmětem netradičně vyhroceného patentového boje mezi ctihodnými americkými (a už nejen americkými) výzkumnými univerzitami, ale o něco starší technologii nukleázy se zinkovými prsty (ZNF, Zinc Finger Nucleases). Jde v podstatě o uměle připravené enzymy pro editaci DNA, jež vědci vložili do viru, který by už neměl být pro tělo nebezpečný, ale stále si zachovává své evolucí vybroušené schopnosti pronikat do jádra tělních buněk. Cílem viru v pacientově těle jsou játra. Brian Madeux totiž trpí variantou tzv. Hunterova syndromu. Jde o (naštěstí) vzácnou genetickou poruchu, v jejímž důsledku se mu v buňkách hromadí jistá bílkovina, kterou tělo kvůli vadným genům nedokáže odbourávat. To způsobuje celou řadu vážných zdravotních potíží. Pacienti mají tělo doslova plné hlenů, viditelně zvětšenou hlavu, sklony k infekcím. Ti nejhůře postižení umírají obvykle ještě před dosažením či na začátku dospělosti. Madeuxovi už je 44 let a má lehčí formu nemoci, ale už tak má za sebou více než dvacet operací a do nedávna neměl ani žádnou naději na zlepšení. Tu mu pokus dává. Nebude to díky opravě DNA v celém těle, to dnes není možné, jak jsme zmínili na začátku. Vědci doufají, že se jim podaří problém obejít vytvořením vhodných továren z pacientových jaterních buněk. Viry obsažené v injekci mají vložit do jádra buněk geny na výrobu chybějící bílkoviny na jiné místo v genomu, kde by pak snad měl fungovat normálně a vyrábět tedy bílkovinu pro celé tělo. Pokud se zhruba alespoň procento z nich podaří nakazit virem, a následně úspěšně dojde k vložení v něm umístěných genů do jejich DNA, mělo by to tělu dodat dostatek enzymu, aby fungovalo jako u běžného člověka. Tedy do jisté míry. Jak se asi čtenářům jasné, léčba není trvalá – i jaterní buňky postupně umírají a tak nakonec pomřou buňky opravené. V játrech postupně zůstanou jen buňky původní, neopravené, a pacient se ocitne tam, kde začal. Ale lékaři doufají, že jedna jediná injekce by mohla v nejlepším případě stačit na celé roky, což by byla i tak samozřejmě ohromná úleva pro pacienty. Bohužel ne úplná. Existuje jeden extrémně důležitý orgán, ke kterému se bílkovina z jaterních továren dostane jen těžko, a tím je mozek. Mozkomíšní bariéra danou bílkovinu nepropustí, naznačují pokusy v laboratoři a na zvířatech, a tak se bohužel nedá čekat, že by se Madeux vyléčil úplně. Samozřejmě, naděje existuje, ale je malá. Dobrou zprávou – alespoň na papíře – je, že léčba by měla být poměrně bezpečná. Výsledky z pokusů na tkáňových kulturách a u zvířat naznačují, že by „zinkové prsty“ měly jen zcela výjimečně střihnout do DNA na špatném místě a způsobit tak nějaké druhotné škody, z nichž nejbezpečnější se zdá zvýšené riziko vzniku rakoviny. Riziko zvyšuje fakt, že do změněných buněk se zapisuje i DNA pro vytváření zinkových prstů, které se podle ní také budou vyrábět celé roky. V buňkách se tak budou po dlouhou dobu „povalovat“ nástroje pro editaci DNA. Na druhou stranu, jde o první pokus o editaci „in vivo“ u lidí, takže stát se může i nečekané. Klinické zkoušky v sobě nesou nepochybně riziko i v případě zkoušek ověřenějších technologií. Zhruba během několika měsíců by mělo být jasné, zda v tomto případě stálo riziko za to.
