Přišel konec roku, a i my se přidáváme k bilancování. A uděláme to jednoduše: za nejlepší zprávu uplynulého roku vyhlašuje naše rubrika život dnes ani ne tříleté Evelyn Villarrealové a jejich čtrnácti malých, zhruba stejně starých kolegů. Všichni jsou postiženi nejtěžší formou nezadržitelného úbytku svalů v důsledku vrozené genetické vady (tzv. spinální svalové atrofie I. typu). Ta se projevuje už prakticky od narození a je nevyhnutelně smrtelná. Vlastně téměř nikdo z této skupiny neměl být naživu. Statistiky říkají, že 20. měsíce věku se dožívá zhruba 8 % z postižených novorozenců. Ale tyto děti žijí – a nejen to. Ano, sedm z nich stále dýchá jen s pomocí kyslíkové masky, ale 11 z nich mluví, jí a dokáže alespoň krátkou dobu sedět bez pomoci. Evelyn nejen sedí, ale také chodí, a dokonce i tančí. A vůbec nejlépe ze skupiny si vede chlapec Matteo, který se vyvíjí téměř jako normální dítě. Rozdíl je přitom v jediné injekci. Všech patnáct dětí dostalo poměrně krátce po narození (Matteo v pouhých 27 dnech) do krve doslova extrémně vysokou dávku speciálně upraveného viru (AAV, což je anglická zkratka pro výraz „virus podobný adenoviru“). Virus s sebou do těla pacienta přinesl i funkční kopii genu pro výrobu bílkoviny SMN, která postiženým chybí. Její nedostatek poměrně rychle vede k úbytku svalstva a ke smrti. V případě Evelyn a spol. ovšem virus dopravil gen až do mozkových buněk, kde se pak podle tohoto návodu začala vyrábět jinak chybějící látka. Virus AAV sice nedokáže gen zapracovat přímo do DNA pacienta, a tak nově dodaný gen volně plave v buňce, ale protože neurony se nedělí (a během života tak sice přibývají, ale jen velmi sporadicky), měl by genetický návod pro bílkovinu SMN vydržet velmi dlouho. Toto rozumné očekávání je zatím sice neprokázané, ale dosavadní výsledky zkoušek této nové metody lze označit pouze a jedině za naprostý úspěch. Výsledky, které na začátku listopadu publikoval autorský tým v časopise The New England Journal of Medicine, naprosto předčily očekávání. Na druhou stranu, nejde o úspěch spadlý z nebe. Jeho začátky leží v roce 1999, kdy během jednoho z prvních větších pokusů o léčbu genové terapie – tedy léčby s pomocí nápravy dědičných vad třeba právě dodáním funkčního genu – zemřel 18letý dobrovolník Jesse Gelsinger. Pro obor to byla ohromná rána, která donutila vědce vrátit se do laboratoří a hledat nové a lepší postupy a nástroje. Právě autoři pokusu, který stál Jesseho Gelsingera život, pak objevili virus AAV9 a ukázali, že se dokáže dobře dostat do celé řady tělních buněk, aniž by napáchal velké škody. O deset let později pak skupina francouzských vědců ukázala, že virus AAV9 dokáže v těle novorozených myší přejít z krve přes mozkomíšní bariéru, tedy až do neuronů, a teoreticky by se mohl použít k léčbě genetických vad v mozkové tkáni. Na těchto a dalších výsledcích, které nezmiňujeme, pak stavěla skupina odborníků Nationwide Children’s Hospital v americkém Columbusu, která Evelyn a ostatním dětem ve studii zákrok provedla. I přesto, že měli tolik předchůdců, nebyl to samozřejmý úspěch. Všechny děti dostaly do krve extrémně vysoké množství virových částeček – do mozku jich totiž podle odhadu doputuje zhruba jediné procento z původního množství virů. Na začátku jich tedy musí být dost na to, aby i jediné procento z celkového množství dostalo kopie chybějícího genu do dostatečného množství buněk. Evidentně se to prakticky ve všech případech povedlo, ale asi není třeba pochybovat o tom, že autoři museli prožít pár bezesných nocí. Výsledky první zkoušky však dávají naději, že to stálo za to. Zatím není jasné, jak rychle se léčba dočká schválení a jak rychle se dostane k dalším pacientům, ale snad by to nemuselo být tak příliš vzdálené. Největším problémem má být údajně výroba upraveného viru v dostatečném množství. Autory výzkumu spoluzaložená firma AveXis pracuje na stavbě linky, která by mohla dodávat zhruba 500 dávek ročně (tedy dost pro všechny děti narozené s nejvážnější formou nemoci v USA a EU), ale není jasné, kdy výroba skutečně naběhne naplno. A otázkou bude samozřejmě i cena, která se podle všeho bude pohybovat v řádech stovek tisíc dolarů za jednoho pacienta. Drahá budoucnost Pokud jste dočetli až sem, možná si říkáte, že „genovým hrátkám“ se v naší vědecké rubrice věnujeme až příliš často (naposledy v minulém číslo o technologii přepisu DNA v těle pacienta s jinou dědičnou chorobou). Existuje celá řada dalších fascinujících vědeckých výsledků, které rozhodně stojí za zmínku. Ale my bychom si rádi vzali za cíl představovat vám výsledky, které opravdu mohou změnit svět. A to biotechnologie mohou. Jejich nástup bude nepochybně jiný, než byl v případě třeba mobilních telefonů, které uspěly prakticky přes noc. Biotechnologie, a to především v medicíně, jsou jiné povahy. Nedají se vyrábět sériově v Číně, nejsou levné a podléhají mnohem přísnějšímu dohledu a kontrole, ale v posledních letech krok za krokem nenápadně vyrůstají ze svých prvotních nešvarů a začínají v klinických zkouškách dokazovat svůj potenciál. A leckdy to není jen tak nějaký drobný evoluční krok vpřed, ale zásadní proměna jako v případě léčby svalové atrofie: naživu je 15 dětí místo jednoho, dvou, jak by naznačovala statistika. I přesto nejsme na nástup biotechnologií připraveni. Máme na mysli nikoli etické debaty, ale praktičtější úvahy o povaze zdravotnických systémů, které by jejich praktickou aplikaci měly zaplatit. České zdravotnictví není ani v době prosperity zrovna ve špičkové kondici a zavádění nových technologií vázne. Mediálně propíraným případem je například úhrada šetrných, ale drahých biologických léků pro onkologické pacienty. Podobné je to ovšem v případech, které pacienti přímo nevidí – do úhradového systému jen pomalu „nabíhají“ například různé analytické technologie, které lékařům dávají přesnější informace. Nemocniční laboratoře podle našich informací minimálně v některých případech účtují výkony velmi „kreativně“, aby mohly pokročilé postupy vůbec využívat. S genovou terapií za miliony by taková „bílá lež“ byla výrazně obtížnější. A nepochybně by byla škoda, kdyby k nám dobré zprávy měly přicházet jen ze zahraničí.
