Lékaři z Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) přispěli k lepší diagnostice v oblasti vzácných onemocnění krvetvorby. V mezinárodní studii přesně popsali, jak odhalit chorobu, která ročně postihne nanejvýš pět lidí z milionu, tzv. paroxysmální noční hemoglobinurii (PNH). Jejich práce se stala v mezinárodně uznávaném časopise Clinical Cytometry nejlepší publikací roku 2013/2014, sdělila dnes ČTK mluvčí ústavu Michaela Mužíková. "Neléčená PNH má špatnou prognózu. U nemocných dochází k rozpadu červených krvinek, a to má za následek bolesti břicha, únavu, dušnost, vznik krevních sraženin a nakonec i selhání jater, ledvin či dalších orgánů," popsal vedoucí oceněného týmu Iuri Marinov.
PNH je natolik vzácné onemocnění, že zkušeností s jeho diagnostikou je podle Marinova málo i na specializovaných pracovištích. "Donedávna zcela chyběla i klinicky validovaná metoda, a právě proto je popsaný postup především pro pacienty velký krok vpřed," uvedl. Marinov řídí v ÚHKT laboratoř průtokové cytometrie, v níž se tato vyšetření provádějí.
Pacienti, kteří dostanou včas potřebnou péči, mohou žít běžným životem, třebaže právě léčba PNH patří v medicíně k vůbec nejdražším. Terapie, která spočívá v podávání monoklonální protilátky proti složce C5 komplementového systému, vyjde ročně u jednoho pacienta zhruba na sedm milionů korun. V Česku je nyní zhruba 60 nemocných a většina jich je v péči ÚHKT.